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    疾病小鼠模型

    Snca-KO

    構建策略:瑞思元采用CRISPR/Cas9基因編輯技術設計gRNA,在B6背景鼠的基礎上敲除 Scna 基因序列,獲得 Scna 敲除小鼠。

    品系名稱:C57BL/6J-Snca em1/Rise 

    品系類型:Knockout 

    品系編號:CAS1227 

    品系描述:SNCA是第一個被發(fā)現與帕金森病(Parkinson’s disease, PD)相關的常染色體顯性基因(即PARK1和PARK4),其編碼的α-synuclein蛋白是一種存在于中樞神經系統(tǒng)神經突觸末端的可溶性蛋白,是Lewy小體的重要組成部分。 α-synuclein在腦組織中大量表達,該蛋白能選擇性地抑制磷脂酶D2,并能與鈣離子通道結合。α-synuclein還用于整合突觸前信號和膜轉運,具體功能為調節(jié)突觸囊泡運輸和控制囊泡中神經遞質的釋放。然而α-synuclein也會因為自身或是腦部環(huán)境的異常聚集形成斑塊(路易小體),影響神經元和腦組織的正常功能。該基因的缺陷與帕金森病的發(fā)病機制有著密切的關系。 

    應用領域:帕金森癥

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